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martes, 25 de julio de 2017

Los Güevedoces, las niñas que se transforman en hombres

Fig 1
En esta entrada voy a tratar el caso de lo que popularmente se llama güevedoces en República Dominicana y que se corresponde con una enfermedad genética autosómica recesiva, el déficit de 5⍺-reductasa. Se trata de personas del sexo masculino (XY) que presentan en la infancia unos genitales ambiguos por lo que a muchas de ellas se les asigna el sexo femenino. En la pubertad, sin embargo, se produce una masculinización acompañada en la mayoría de los casos de un cambio en el rol de género de mujer a hombre. Como “experimento natural” es realmente interesante. Voy a describir el cuadro clínico y luego hablaremos del cambio de género.

El déficit de 5⍺-reductasa es un tipo de pseudohermafroditismo masculino hereditario que se describió por primera vez en la República Dominicana en los años 70 del siglo pasado por el grupo de Julianne Imperato-McGinley. La 5⍺-reductasa es una enzima necesaria para el paso de testosterona a dihidrotestosterona (ver Fig. 1) y la dihidrotestosterona es necesaria para la masculinización de los genitales externos. Vamos a ver las características físicas antes y después de la pubertad.

Apariencia antes de la pubertad. 

En los niños afectados las anomalías se limitan a los genitales externos y la apariencia global es de un fenotipo femenino. Hay un pequeño pene similar a un clítoris, un escroto bífido y un seno urogenital abierto en el perineo. En el seno urogenital hay dos orificios: la uretra en la parte anterior y un saco vaginal cerrado. La uretra está localizada en la base del pene. Los testículos suelen estar en el canal inguinal o en los pliegues labio-escrotales. Las estructuras internas derivadas del conducto de Wolf son normales: epidídimo, conducto deferente y vesículas seminales. No hay estructuras derivadas del conducto de Muller (dos tercios superiores de la vagina, útero, trompas de Falopio). En la Figura 2 vemos a un chico a los 12 años.
Fig.2

Apariencia después de la pubertad. 

En la pubertad se produce una virilización de los chicos afectados con aparición de voz grave, aumento de masa muscular y considerable aumento de los genitales externos. El pene crece, el escroto se hace rugoso e hiperpigmentado y los testículos descienden y aumentan de tamaño. Ninguno de los sujetos muestra desarrollo de las mamas y tienen erecciones y pueden eyacular. Pueden penetrar en las relaciones sexuales pero debido a la posición de la uretra no pueden inseminar. Tienen poca o ninguna barba y ninguno tiene acné. La próstata es más pequeña de lo normal. La orientación sexual es ginefílica, hacia las mujeres, y la identidad sexual es en la mayoría masculina, como ahora veremos. En la Figura 3 vemos al mismo chico anterior a los 19 años.
Fig.3

La explicación de estos cambios es que la diferenciación de los genitales externos masculinos se debe a la acción de tres hormonas: testosterona, dihidrotestosterona y la hormona antimülleriana. La hormona antimülleriana es la que impide que se forman las estructuras femeninas derivadas del conducto de Müller, útero y trompas. La testosterona es la que convierte el conducto de Wolf en epidídimo, conducto deferente y vesículas seminales. La dihidrotestosterona se forma principalmente en las propias células diana, induce la formación de la uretra y la próstata. De ahí la apariencia femenina en la infancia y el fenotipo referido. En la pubertad el aumento de testosterona da lugar a todos los cambios descritos (masa muscular, voz, crecimiento del pene, etc). La pregunta es ¿por qué los cambios genitales se deben a testosterona en la pubertad y a dihidrotestosterona en el útero? Una explicación es que la afinidad de los receptores de los tejidos de los genitales externos puede cambiar con la edad de manera que la dihidrotestosterona tendría una mayor afinidad por estos receptores en el útero y la testosterona en la pubertad. Hay hallazgos de que la formación de dihidrotestosterona en recién nacidos es muy alta y luego decrece con la edad. De igual manera, el crecimiento de la próstata, el pelo corporal y el acné parece que se deben a la dihidrotestosterona. La espermatogénesis es normal lo que sugiere que ésta se debe a la testosterona, así como las erecciones y eyaculaciones; de hecho, la administración de dihidrotestosterona da lugar a disminución de libido y disfunción eréctil. En la Fig 4 vemos los niveles de testosterona a lo largo de la vida del hombre con los tres picos en edad fetal, al nacimiento y en la pubertad.
Fig4

Antes de continuar, un apunte sobre los dos tipos de efectos conductuales de las hormonas en humanos. Phoenix y cols. diferencian entre efectos organizadores y efectos activadores. Los efectos organizadores se ejercen por las hormonas en un determinado momento del desarrollo y parece que tienen un efecto permanente en la función y conducta, estos efectos persisten aunque la hormona ya no esté presente, se supone que han ocurrido cambios en el desarrollo anatómico del cerebro o en sus circuitos. Los efectos activadores son los que se ejercen en el momento y requieren la presencia de la hormona. Esta diferenciación conceptual es interesante pero hay que precisar que existe solapamiento entre los dos tipos de efectos. 


Cambio de rol de género

El cambio de rol de género de mujer a hombre es una característica frecuente de dos tipos de pseudohermafroditismo masculino, el que nos ocupa y otro del que no voy a hablar que es el déficit de la 17 beta-hidroxisteroide deshidrogenasa. Ambas son enfermedades autosómicas recesivas con muchas cosas en común. Por lo que respecta a los güevedoces, en el primer artículo publicado, de 19 niños que habían sido criados como niñas 18 cambiaron a rol masculino en la pubertad. El mismo fenómeno se ha descrito en otros lugares del mundo donde se ha ido encontrando la enfermedad. Mendonca y cols. encuentran que de 16 pacientes 3 permanecieron con un rol de mujer y 12 cambiaron a rol masculino y uno había sido criado como chico desde el principio. Redondeando se puede decir que dos tercios de los sujetos cambian de rol femenino a masculino. En el déficit de 17 beta-hidroxisteroide deshidrogenasa el porcentaje es algo menor, el 50%. Realmente, un hecho notable la aparente facilidad con la que se produce este cambio.

Como curiosidad, puede tener interés que la primera descripción histórica de un cambio de género, la de Herculine Barbin en el siglo XIX, fue debida probablemente a un déficit de 5⍺-reductasa, con las precauciones necesarias al hacer estos diagnósticos retrospectivos. Esta mujer es la primera persona que tuvo un cambio legal de sexo y su fenotipo, incluidos los hallazgos de la autopsia (se suicidó) es compatible con el diagnóstico.

Hay que precisar que no hay estudios prospectivos por lo que no se puede tener certeza absoluta de que la identidad sexual previa era sin ninguna duda femenina. Algunos de los pacientes han manifestado que tenían inseguridades respecto a su género y algunos de ellos eran muy masculinos en intereses. Se podría decir que no es un cambio de identidad de género sino una resolución de una confusión de género con un cambio de rol del sexo de crianza al sexo genético, gonadal y endocrino. Aunque esto fuera cierto, indicaría que los efectos de los andrógenos sobre la identidad de género ocurrirían ya en el periodo prenatal o neonatal y no en la pubertad. En cualquier caso, cuestiona el rol de la socialización como determinante del rol  de género.

También hay que señalar que por muy interesantes que sean estos dos tipos de pseudohermafroditismo masculino  para entender la relación entre la identidad de género y las hormonas es muy improbable que alteraciones hormonales sean la causa de la conducta transexual en general. Meyer y cos.estudiaron 60 transexuales de hombre a mujer y 30 de mujer a hombre y sólo dos individuos (de mujer a hombre precisamente) tenían un trastorno endocrino. Meyer-Balhburg argumenta que los trastornos de identidad de género en en el pseudohermafroditismo masculino son diferentes de los trastornos de identidad de género en sujetos que no tienen un estado intersexual en el sentido de que en estos últimos el cambio de rol de género es más fácil. Por ello, estudios en estos caos es poco probable que puedan aportar conocimiento para el transexualismo como tal, cuya etiología no se cree que esté relacionada con la esfera hormonal.

Conclusiones

Aunque son muchas las concusiones que podríamos sacar de estos casos yo señalaría dos que me parecen interesantes. La primera es que es muy difícil ignorar el efecto de los andrógenos en el rol de género y en la identidad de género masculina. Al mismo tiempo, está claro que los andrógenos no son el único factor determinante de estos procesos ya que algunos individuos con estas mutaciones conservan su rol femenino. Esto significa que otros factores sociales, psicológicos y biológicos además de las hormonas modulan la conducta sexual humana. Pero creo que experimentos como éste, o como los que vimos en el caso de Reimer y la extrofia vesical, indican claramente que es erróneo decir que el género es sólo una construcción social y negar los factores biológicos.

La segunda conclusión tiene que ver con el determinismo de la infancia, esa idea de que las experiencias tempranas de la infancia determina nuestra personalidad de adulto. Este mito de la infancia tiene muchas variantes como la del periodo 0-3 años, la creencia de que hay que estimular a los niños en esta edad porque es cuando se forman las sinapsis cerebrales para toda la vida. En programas de este tipo se invirtieron (y se invierten todavía) millones en USA, por ejemplo. Aquí vemos chicos socializados como niñas no ya en los tres primeros años sino hasta la adolescencia que cambian de rol de mujer a hombre. Creo que ejemplos como este desacreditan estos mitos deterministas infantiles.

@pitiklinov

Referencias:













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